Hipoacusia neurosensorial infantil
Introduccion
El diagnostico temprano de la hipoacusia neurosensorial infantil no es tarea fácil. Su importancia reside en que si dicho déficit no es diagnosticado y tratado oportunamente en los primeros años de vida, genera alteraciones en el desarrollo linguistico, intelectual y social del niño.
Gracias a los avances tecnológicos que la informática e ingeniería biomedica han aportado al diagnostico medico y audiologico, hoy es posible detectar una perdida auditiva en neonatos, con gran exactitud.
Por otra parte, existen trabajos experimentales que permitirian evaluar la audición intrautero en los últimos meses de gestación.
Paradójicamente no existen programas de prevención que aprovechen dicha tecnología para evitar casos nuevos.
Es tal la preocupación mundial por este tema que aun sigue vigente la Asamblea realizada por la O.M.S. el 27 de marzo de l986 en donde se llego a la siguiente conclusión:
«… hasta el 5O% de los defectos de audición podrian evitarse o por lo menos disminuir sus secuelas por medio de la Prevención Primaria y Secundaria.
Resulta interesante mostrar la tasa de incidencia de hipoacusia neurosensorial infantil en paises desarrollados.
| E.E.U.U. | 1 hipoacusico cada 15OO recién nacidos |
| Suecia | 1 hipoacusico cada 2OOO recién nacidos |
| Alemania | 1 hipoacusico cada 2OOO recién nacidos |
| 1 hipoacusico cada 2OO de alto riesgo | |
| Israel | 1 hipoacusico cada 8OO recién nacidos |
| 1 hipoacusico cada 5O prematuros. |
Si bien no existen en Argentina trabajos serios publicados que muestren cual es nuestra realidad actual, es indispensable organizarse para trabajar en tres flancos:
I – La Prevención
II – El diagnostico temprano
III – La Rehabilitación y Recuperación
Prepararnos para la prevención, diagnostico temprano y orientación terapéutica medico-recuperativa de la hipoacusia neurosensorial infantil, nos permitira aliviar las consecuencias del daño auditivo y facilitara el progreso pedagógico del discapacitado auditivo.
2 – Bases anatomopatologicas de la hipoacusia infantil
El desarrollo del oído interno comienza alrededor de la tercera semana de gestación. La mielinizacion de la vía auditiva se inicia en el sexto mes de gestación. Para el noveno mes se ha mielinizado hasta la tercera neurona con el tubérculo cuadrigemino posterior.
Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unión entre la tercera y la cuarta neurona, arribando con ello al plano cortical, en el área 4l y 42 de Brodman. Posteriormente se extiende hasta los dos anos con la mielinizacion de las áreas asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman entre otras).
Es de destacar que la mielinizacion auditiva es diferente en bebes inmaduros o prematuros. Esto significa que las capacidades auditivas son también diferentes y, por ende, las etapas del desarrollo auditivo estarán retrasadas. La mielinizacion acompaña de esta manera los pasos del neurodesarrollo. Junto con la mielinizacion tiene lugar un continuo aumento de la masa encefálica en el que participan diferentes elementos tisulares como son las células nerviosas con sus axones, sus dendritas, la glia, el tejido conectivo vascular, etc.
Con la multiplicación celular se va produciendo el plegamiento de la superficie cerebral, dando origen a las circunvoluciones.
La formación de las neuronas, su multiplicación, su migración desde el lugar de la matriz germinal hasta su ubicación definitiva, con una especialización funcional, la proliferación de las conexiones sinapticas axionicas y basales, son desde el punto de vista funcional, tan decisivos como la mielinizacion.
Este proceso de interconexión basado anatómicamente en el tendido de redes dendriticas, reviste especial importancia para el desarrollo postnatal de las funciones psicomotoras y cobra gran desarrollo en el periodo comprendido entre el tercer trimestre de gestación, al segundo año de vida postnatal.
Se acompaña ademas de cambios histoquimicos, proliferación del tejido glial y vascular.
Por su importancia en la secuencia del neurodesarrollo, en las funciones del aprendizaje y en la comunicación, le llamamos PERIODO CRITICO
Fallas en el neurodesarrollo en este periodo inicial afectaran especialmente las etapas mas elaboradas del aprendizaje. Todo proceso de aprendizaje se genera a partir de un apropiado flujo de información que recibimos a través de las vías sensoriomotoras y su almacenamiento e interconexiones a nivel central.
Si la integración sensorial falla, todas las secuencias quedaran interrumpidas de acuerdo al grado de deficiencia,
determinado así un patrón de desarrollo anormal.
Cuando se ve afectada solo un sentido (por ej. la audición) el desarrollo no se detiene pero se distorsiona. En este caso otras modalidades perceptuales deberan ayudar a compensar el déficit sensorial que indudablemente sera diferente del patrón normal del desarrollo. No cabe ninguna duda que si dos o mas modalidades perceptuales se encuentran perturbadas, la situación sera mas seria.
De tal manera es importante recordar que el daño que se genere sera mayor o menor dependiendo del momento en que la noxa interrumpa, retrase o altere este complejo proceso madurativo.
3 – Clasificacion
| A -Genéticas | |
| I. Con trastornos metabólicos y endocrinos | a) Síndrome de Pendred (R) b) Síndrome de Allport (D) c) Síndrome de Hunter d) Síndrome de Hurler e) Síndrome de Morquio |
| II. Con trastornos tegumentarios y pigmentarios
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a) Albinismo con sordera b) Síndrome de Waardenburg (D) c) Síndrome del leopardo (D) d) Pili Torti (R) e) Síndrome de distrofia ungueal y sordera de Robinson. f) Lentigo múltiple. (D) |
| III. Con trastornos oculares | a) Síndrome Huallgren (R) b) Síndrome de Laurence – Moon y Biedl -Bardet (R) c) Síndrome de Mobius (R) d) Síndrome de Usher (R) e) Síndrome de Cockayne f) Síndrome de Refsun |
| IV. Con trastornos craneofaciales y Esqueléticos | a) Síndrome de Klippel – Feil (D) b) Síndrome oto-palato digital (D) c) Enanismo distrofico (R) d) Síndrome de Apert (D) e) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti (D) f) Síndrome de Crouzon (D) g) Síndrome de Marfan (D) h) Síndrome de Pierre Robin (D) i) Síndrome anemico de Fanconi (R) j) Síndrome de Goldhenar k) Síndrome de Moh l) Osteogénesis imperfecta (R) m) Acondroplasia n) Enfermedad de Pyle |
| V. Con trastornos en el Corazón | a) Síndrome de Jervell y Lange Nielsen (R) |
| VI Con trastornos en el sistema nervioso | a) Parálisis cerebral b) Distrofia muscular grave (R) c) Síndrome de Richards-Rundel |
| VII. Con trastornos somáticos varios | a) Trisomia l3-l5 b) Trisomia l8 c) Síndrome de Turner. |
| B – No Genéticas | ||
| I. Prenatales | Sepsis congenitas |
a) Virales |
| Sepsis congenitas | a) Virales – Rubéola – Varicela – Embriopatía gripal – Sarampión – Herpes – Paperas – SIDA – Otros b) Bacterianas – Sífilis Congénita – Tuberculosis – Otras c) Parasitarias – Toxoplasmosis |
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| Toxicas maternas | a) Hábitos – Tabaco – Alcohol – Adición b) Medicación comprobada – Quinina – Gentamicina – Amikacina – Estreptomicina – Kanamicina – Neomicina – Talidomina |
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| II. Natales | a) Hipoxia b) Ictericia c) Prematurez y/o bajo peso d) Traumatismos durante el parto e) Sepsis neonatales – Meningitis – Encefalitis – Otros f) Tóxicas – Idem Tóxicas maternasg) Eritroblastosis fetal |
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| III. Postnatales | a) Sepsis postnatales |
Virales |
| b) Ototoxicos (idem prenatales y natales) | ||
| c) Traumaticas | ||
4- Reseña de los principales síndromes
| A- Genéticas | ||
| I. Con trastornos metabolicos y endocrinos | a) Síndrome de PENDRED |
– Autosomica recesiva |
| b) Síndrome de ALPORT | – Autosomico dominante – Mas frecuente en hombres – Hipoacusia- neurosensorial – desde el nacimiento – progresiva – se profundiza en 10 años – Nefropatia grave y progresiva. |
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| c) Síndrome de HUNTER | – Mucopolisacaridosis II – Herencia ligada al cromosoma X – Deterioro mental y neurologico – Macrocefalia – Mano en garra – Hipoacusia neurosensorial progresiva – Corneas claras – No afecta a las mujeres |
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| d) Síndrome de HURLER | – Mucopolisacaridosis I – Autosomica recesiva – Deficiencia mental – Facies basta – Corneas opacas – Tiene giba y mano en garra – Cuello corto |
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| e) Síndrome de MORQUIO | – Autosomico recesivo – Mucopolisacaridosis IV – Grave cifosis y genu valgum – Opacidad corneal tardía – Hipoacusia neurosensorial progresiva – Coeficiente intelectual: suele ser normal |
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| II. Con trastornos tegumentarios y pigmentarios | a) Albinismo con sordera | – Autosomico dominante – Albinismo total del cuerpo menos iris y fondo de ojos. – Hipoacusia neurosensorial progresiva |
| b) Síndrome de WAARDENBUG | – Autosomico dominante – Dorso nasal ancho y alto – Albinismo parcial (mechón blanco) – Heteronomía del iris (diferente color ojos) – Hipertelorismo – Hipoacusia neurosensorial generalmente bilateral y severa |
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| c) Síndrome del LEOPARDO | – Autosomico dominante – Múltiples pecas – Estenosis pulmonar – Alteraciones electrocardiograficas – Retraso del crecimiento – Hipertelorismo leve – Hipoacusia neurosensorial leve a moderada – A veces hipogonadismo y déficit mental |
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| d) Síndrome de PILI TORTI y Sordera de BJORNSTAD | – Autosomico recesivo – Cabello ensortijado – Hipoacusia neurosensorial moderada a profunda |
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| e) Distrofia UNGUEAL y Sordera y ROBINSON | – Autosomica dominante – Displasia ectodermica – Dientes en forma de clavija – Hipoacusia neurosensorial moderada |
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| III. Con trastornos oculares | a) Síndrome DE HALLGREN | – Autosomico recesivo – Retinitis pigmentaria – Hipoacusia Congénita – Trastornos vestibulocerebelosos (ataxias) – Trastornos mentales |
| b) Síndrome de LAWRENCE – MOON – BIELD | – Autosomico recesivo – Obesidad – Deficiencia mental – Polidactilia, sindactilia, o ambas – Retinitis pigmentaria – Hipoplasia genital, hipogonadismo o ambos – Hipoacusia neurosensorial ocasional |
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| c) Síndrome de MOBIUS (o MOEBIUS) | – Autosomico recesivo – Facies de mascara – Parálisis del VI y VII Par – Pueden comprometerse tambien el III, IV, IX, X, XI y XII pares – Micrognatia – A veces, déficit mental |
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| d) Síndrome de USCHER | – Autosomico recesivo – Retinitis pigmentaria – Hipoacusia neurosensorial severa a profunda |
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| e) Síndrome de COCKAYNE | – Autosomico recesivo – Retinitis pigmentaria – Aspecto senil – Hipoacusia neurosensorial profunda – Deficiencia en el crecimiento – Microcefalia |
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| IV. Con trastornos craneofaciales y esqueleticos | a) Síndrome DE KLIPPEL FEIL | – Autosomica dominante de expresión variable – Cuello corto con linea capilar baja – Movimiento de cabeza limitado – A veces, anomalías cardiovasculares o renales – Hipoacusia neurosensorial variable y, a veces,mixta. |
| b) Síndrome OTO-PALATO-DIGITAL (S. de Taybi) | – Semidominante ligada al Cromosoma X – Estatura pequeña – Paladar hendido con anodontia parcial – Extremidades de los dedos anchas – Deficiencia mental leve – Hipoacusia conductiva moderada |
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| c) Síndrome de ENANISMO DISTROFICO | – Autosomico recesivo – Estatura baja de comienzo prenatal – Limitación articular con pie zambo – Huesos tubulares cortos – Pabellón auricular con masas quisticas blandas – Hipoacusia de conducción o mixta por fusión de huesecillos – Estenosis de conducto auditivo externo |
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| d) Síndrome de APERT (Acrocefalosindactilia) | – Autosomico dominante – Craneoestenosis irregular – Hipoplasia mesofacial – Sindactilia ósea, cutánea o mixta – Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha – Hipoacusia de conducción |
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| e) Síndrome de TREACHER COILINS (S. de Franceschetti-Klein) | – Autosomico dominante – Disostosis mandibulofacial – Hendiduras palpebrales antimongoloides – Hipoplasia malar – Hipoplasia mandibular – Malformación de pabellones auriculares – Deformidad del conducto auditivo externo – Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta. |
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| f) Síndrome de CROUZON (Disostosis craneofacial) | – Autosomico dominante – Orbitas poco profundas – Craneoestenosis prematura – Hipoacusia de grado variable neurosensorial y o conductiva. |
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| g) Síndrome de MARFAN | – Autosomico dominante – Aracnodactilia con hiperextensibilidad – Estatura alta – Subluxacion del cristalino – Dilatación aórtica – Orejas grandes – Hipoacusia neurosensorial y/o de conducción de grado variable. |
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| h) Síndrome de PIERRE ROBIN | – Autosomico dominante – Anomalía primaria del desarrollo mandibular – Glosoptosis – Paladar blando hendido – Hipoacusia neurosensorial y/o de conducción. |
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| i) Síndrome ANEMICO de FRANCONI | – Autosomico recesivo – Retraso mental – Craneo pequeño y estatura pequeña – Hipoplasia o aplasia del pulgar – Pancitopenia – Hiperpignmentacion de la piel – Hipoacusia de conducción |
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| j) Síndrome de GOLDENHAR (Anomalía facio-auriculo Vertebral) | – Posible herencia dominante de grado variable – Síndrome del arco braquial primero y segundo – 7O% anomalías unilaterales (Asimetrico) – Hipoplasia malar, maxilar y/o mandibular – Microtia – Hemivertebras o hipoplasia de vertebras – Hipoacusia de conducción ( a veces compromiso del O.interno) |
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| k) Síndrome de MOHR | – Autosomica recesiva – Leve enanismo – Lengua hendida – Hendidura parcial de la linea media del labio superior – Reduplicacion parcial del dedo gordo del pie – Hipoacusia de conducción |
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| l) Síndrome de OSTEOGENESIS IMPERFECTA (Enf.de LOBSTEIN) | – Autosomico dominante – Estatura pequeña – Articulaciones y ligamentos hiperextensibles – Fracturas Múltiples – Escleróticas azules – Hipoacusia de conducción y/o mixta – Existe una variedad autosomica recesiva (Enf.de Vrolik) de corta sobrevida y evolución grave. |
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| m) Síndrome de ACONDROPLASIA | – Autosomica dominante – Estatura baja – Miembros cortos – Estrechamiento caudal del conducto vertebral – Hipoacusia neurosensorial y/o de conducción. |
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| n) Enfermedad de PYLE | – Autosomica recesiva – Displasia metafisaria (ensanchamiento de la metafisis) – Genu Valgum – Limitación en la extensión del codo |
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| V. Con trastornos en el corazon | a) Síndrome de JERVELI y LANGE NIELSEN | – Autosomico recesivo – Fallas de la función cardiaca con arritmias – Hipoacusia neurosensorial grave |
| VI. Con trastornos en el sistema nervioso | a) Parálisis cerebral b) Distrofia muscular grave c) Síndrome de Richards-Rundel |
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| VII. Con trastornos somaticos varios | a) Síndrome de TRISOMIA 13-15 | – Trisomia del grupo D (l3 al l5) en forma total o parcial – Labio leporino y/o fisura palatina – Microftalmia – Polidactilia – Hiperconvexidad de las uñas de las manos – Defectos cutáneos – Cuero cabelludo posterior – Alteraciones cardiacas – Hipoacusia neurosensorial |
| b) Síndrome de TRISOMIA 18 | – Trisomia total o parcial del cromosoma l8 – Deficiencia mental – Asentamiento bajo de las orejas – Mano cerrada – Esternon corto – Ductus arterioso persistente – Hipoacusia neurosensorial de grado variable |
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| c) Síndrome de TURNER (Síndrome » X O » ) | – Defectuosa distribución cromosomica con falta de cromosomas X en forma total o parcial – Solo en mujeres – Estatura baja – Disgenesia ovarica – Tórax ancho con pezones separados – Linfedema congénito – Retraso mental leve – Hipoacusia neurosensorial y/o de conducción de grado variable. |
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B.-No geneticas
I Prenatales
- Sepsis congenitas
– Embriopatia viral:La mas famosa de todas las embriopatías es la Rubéola.
Sin embargo son muchas las virosis capaces de ocasionar alteraciones fetales irreversibles. Sarampión, Varicela, Herpes Zoster, Parotiditis, Hepatitis, cuadros gripales, SIDA, etc. El cuadro clínico y anatomopatologico de todas las embriopatías hasta ahora observadas es casi igual pero no su mortalidad. De tal forma que algunas coaccionan mas abortos que otras y esto estaría relacionado con la patogenicidad del virus.El cuadro clínico característico si se presenta en forma completa se caracteriza por:
– Retardo mental a menudo con microcefalia
– Cataratas a veces con microftalmia
– Hipoacusia severa
– Cardiopatías congénitasSe pueden presentar formas poli u oligosintomaticas y es común que uno de los síntomas aislados mas frecuentes sea la hipoacusia. El 5O% de los retardos mentales se acompañan de microcefalia.
La catarata es nuclear y generalmente progresa hasta la opacidad total se acompaña frecuentemente de microftalmia. Las alteraciones oculares y especialmente la catara ocular se presentan en el 75% de los casos de embriopatía virales.
Es común observar el fenómeno llamado «digito-ocular de Franceschetti» que consiste en la presión digital lateral de los globos oculares sin objetivo y con movimientos estereotipados.La sordera se comprueba aproximadamente en el 5O% de todas las embriopatías y compromete al oído interno en grado variable.La cardiopatía congénita también se presenta en el 5O% de las embriopatías virales y los defectos que aparecen con mayor frecuencia son «persistencia del conducto arterioso (58 a 68%) , defectos del tabique interauricular y comunicación interventricular.
Menos frecuentes son,la transposición de los grandes vasos con atresia pulmonar y conducto arterioso muy permeable.Otro síntoma frecuente es la presencia de defectos de la dentición de leche en el 5O% de los casos. La dentición de leche se inicia con retraso notable y los dientes son claramente hipoplasicos. Alrededor del 35% de los niños nace con un peso inferior a 25OO gramos y solo un 25% de estos son prematuros.
La distrofia prenatal es casi una regla.
Dentro de los signos y síntomas de menor importancia, encontramos pliegues cutáneos anormales, neuropatías, criptorquidea, meningocele, hipospadias y fontanela anterior grande. Estudios realizados demuestran que el tipo de lesión es influido por el momento del embarazo en que la madre contrae la enfermedad viral. Es asi como durante la 5ta. semana es mas frecuente la catarata congenita, los defectos cardiacos se presentan entre la 6ta. y 7ma. semana y la sordera, entre la 8va. y 9na. semana de gestación. - Infecciones Bacterianas
-Tuberculosis congénita:
Es una enfermedad rara que puede producirse por vía hematogena o por contigüidad a partir de endometritis tuberculosa. La condición previa es la existencia de un foco materno activo que puede o no tener manifestaciones clínicas.
El cuadro clínico suele ser muy variado. En el 75% de los casos se trata de niños prematuros. Presentan disminución de peso por rechazo de la alimentación gemidos, febricula o fiebre intercurrente, hepatoesplenomegalia, ictericia y síntomas pulmonares tales como disnea y cianosis. Como todas las infecciones fetales por bacterias, se diferencian de las embriopatías virales porque en general conducen a la muerte del feto. En caso de sobrevida del mismo es raro que generen embriopatías y si, causan enfermedad fetal.
El daño del oído interno, si bien es posible que se genere a partir de la infección, es muy posible que en la mayoría de los casos sea generado por la terapia antibiotica, indicada a la madre.– Sífilis Congénita:
Es una enfermedad que se adquiere intrautero transmitida a través de la placenta de la madre, que puede provocar lesiones en el feto, manifestarse después del nacimiento, en la lactancia, en la adolescencia e, incluso, en el adulto joven.
El treponema puede pasar la placenta a partir del cuarto o quinto mes de gestación. Cuando el niño se infecta tempranamente intrautero, las lesiones que aparecen al nacimiento, son las de la Sífilis tardía. Pero si la infección es tardía, puede nacer aparentemente sano y las manifestaciones aparecer después de la segunda o tercera semana de vida extrauterina.
Presenta las siguientes manifestaciones:
a) Cutáneas
-Lesiones palmoplantares y urogenitales
-Facies de viejito
-Erupción cutánea y penfigo
b) Mucosas
-Rinitis
-Ulceraciones
-Fisuras
c) Oseas
-Osteocondritis
-Periostitis
d) Viscerales
-Hepatoesplenomegalia
-Sífilis renal y testicular
e) Oculares
-Queratitis intersticial
-Iridociclitis
-Retinitis
f) Dientes de Hutchinson
g) Neurosifilis
h) Hipoacusia de grado variable
- Infecciones Parasitarias
– Infecciones Parasitarias-Toxoplasmosis:
Es una infección causada por un protozoario cuyo origen implica una infección previa por parte de la madre. Las vías de infección pueden ser hematogena (placenta) o por contigüidad (útero, membranas o liquido amniótico).
La infección es posible por una parasitemia materna y esta se presenta una vez, solo después de la primoinfeccion. De esto se deduce que la mujer que ha tenido un niño lesionado por Toxoplasmosis no debe temer por sus futuros embarazos. Lo mismo es valido para las mujeres infectadas fuera del embarazo.Las consecuencias de la infección fetal no se observan hasta el parto y las manifestaciones clínicas mas importantes son:
– Hepatoesplenomegalia con ictericia
– Coriorretinitis y microftalmia
– Letargia y/o convulsiones
– Hidrocefalia y microcefalia
– Retardo mental
– Calcificación cerebral
– Hipoacusia de grado variable
II. Post-natales
a) Hipoxia
Se ocasiona por un complejo conjunto de causas que generan trastornos circulatorios durante el parto sobre el tejido cerebral.
La tolerancia a la hipoxia es mayor en el recién nacido que en el adulto debido a la capacidad fetal de utilizar oxigeno en mayor proporción que las característica peculiares de la hemoglobina fetal. Esto le permite resistir en situaciones anaerobias por 3O minutos aproximadamente y en situaciones parcialmente anaerobias por mas tiempo. Dicha capacidad anaerobia aumenta aun mas si las reservas de glucosa son buenas.Pasados los 2O a 4O minutos las lesiones cerebrales corticales por anoxia, son irreversibles.
La anoxia o hipoxia pueden ocurrir intrautero, en el momento del pasaje por el canal de parto o en los primeros minutos del nacimiento.
Las principales condiciones patológicas que pueden interferir la oxigenación intrautero son:– Desprendimiento prematuro de la placenta
– Placenta previa
– Reducción del aporte de oxigeno materno
– Prolapso del cordón o estrangulamiento del mismo
– Hipertensión arterial materna
– Embarazo cronológicamente prolongadoLos signos de anoxia e hipoxia se suelen observar entre algunos minutos y algunos días después del parto. Se deben tener muy en cuenta el brusco crecimiento de la actividad fetal intrautero seguidos de periodos de demasiada calma. La disminución de los latidos fetales, que pueden hacerse mas débiles o irregulares. Estos signos bien conocidos por el medico obstetra deben conducir a un parto inmediato para evitar la muerte o la lesión cerebral.
La presencia de liquido amniótico o meconial en el parto indica que el feto ha pasado por una situación grave, generalmente ocasionada por anoxia o hipoxia.Otros signos y síntomas importantes son:
– Apgar menor de 6 a los 5 minutos
– PH del cordón menor de 7,2O
– Necesidad de asistencia respiratoria mecánica
– Crisis de Apneas
– Bradicardias
– Falta de respuestas a estímulos
– Hipotonia muscular
– Convulsiones
b) Ictericia
Es un signo común ocasionado primariamente por la bilirrubina no conjugada producida por la fragmentación de la hemoglobina liberada por los glóbulos rojos al hemolisarse . De tal manera que la cantidad de hemoglobina producida esta en relación directa con la cantidad de glóbulos rojos que se destruyen.
Normalmente el l% de la sangre circulante es hemolizado diariamente. Esto genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma en 5 mg. de bilirrubina a los que se suma l gr. mas de otros pigmentos hematicos.
Normalmente esta cantidad de bilirrubina es conjugada en el hígado con el ácido glucoronico por acción de de la glucoroniltransferasa y es eliminado junto con la bilis como bilirrubina directa. Sin embargo por sobreproducción de hemoglobina o por fallas en la conjugación, pueden aumentar considerablemente y cuando sobrepasan los 6 mg% la ictericia se hace presente.
De no ser tratada lO al 2O% de los pre-termino podrian tener picos de hasta l2 mg% y estar en riesgo de Kernicterus. Es importante resaltar que los niños inmaduros o deprimidos corren este riesgo aun con valores mas bajos de bilirrubina.
El Kernicterus es el resultado de la penetración de la bilirrubina libre no conjugada en el tejido cerebral ocasionando daños neurotoxicos.Factores que condicionan niveles altos de bilirrubina
I) Por Sobreproducción
- Fisiologico
-Aumento de la destrucción de células sanguíneas
-Sangre adicional recibida desde la placenta- Eritroblastosis fetal
- Hemorragia bloqueada
- Cefalohematoma
– Equimosis por traumatismo de parto
– Hemorragia pulmonar
– Ingestión de sangre placentaria o materna
– Retención de meconio por hipomotilidad intestinal del prematuro.- Anomalia eritrocitaria congenita con aumento de la hemolisis
- Dificultades enzimaticas congenitas
- Anemia hemolitica por drogas
- Hemolisis por infeccion
II) Por interrupción o demora en la conjugación
- Inmadurez o defecto del sistema enzimatico de la glucoronil transferasa
- Factores metabolicos
– Hipoxia o anoxia
– Hipoglucemia
– Hipotermia
– Hipotiroidismo- Esteroide materno (hormona normal eliminada por la leche)
- Lesiones del hepatocito causadas por infeccion o drogas
III) Por perturbacion en la excresion
- Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos
- Obstruccion congenita de los conductos biliares
- Hipoxia
- Errores metabolicos congenitos
- Colestasis relacionada con alimentacion parenteral
La ictericia se investiga cuando:
– Aparece en las primeras l2 Hs de vida
– Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido
– Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs.
– Niños de pre-termino con niveles de bilirrubina mayores a l2 mg%
– Niños de termino con mas de l5 mg%
– Acentuación brusca de la ictericia después del 3er. o 4to. día.
Kernicterus:
Las manifestaciones clínicas de la encefalopatía bilirrubinica aparecen dentro de la primera semana de vida
Se caracteriza por:
-Hipotonia generalizada
-Depresión de los reflejos
-Convulsiones
-Graves secuelas neurologicas
La hiperbilirrubinemia sin Kernicterus puede determinar retraso del desarrollo
c) Prematurez y/o bajo peso:
Los recién nacidos se pueden dividir en tres grupos de acuerdo a la edad gestacional tomando como base el primer día de la ultima menstruación.
- Pretermino menos de 38 semanas
- Termino entre 38 y 4l semanas
- Postermino mayor de 4l semanas
Estos grupos se pueden dividir a su vez en tres subgrupos de acuerdo al peso al nacer.
- Grandes para edad gestacional mayor del percentilo 90
- Adecuados para edad gestacional entre el percentilo 10 y 90
- Pequeños para edad gestacional menor del percentilo 10
Las causas mas frecuentes de prematurez y/o bajo peso sugieren problemas en:
- Nutrición materna
- Infecciones intrauterinas
- Factores genéticos
- Multiparidad
- Tabaquismo, alcoholismo o drogadiccion
- Toxemia de embarazo e hipertensión
- Diabetes
El limite mas bajo de sobrevida se encuentra alrededor de los 600 gr y 25 semanas de gestación. La morbimortalidad es mayor en Niños que pesan menos de 1000 gr.El niño prematuro tiene diferencias con el recién nacido de termino. Estas diferencias son inversamente proporcionales a su edad gestacional y al peso al nacimiento.
La función pulmonar es la deficiencia principal que presentan estos Niños y requieren de cuidados especiales, asistencia respiratoria mecánica y estricto control del medio interno.
Los reflejos de succión y deglución se hallan disminuidos o no existen sobretodo en aquellos de menos de l4OO gramos. La capacidad enzimatica gástrica se desarrolla rápidamente. Se debe evaluar bien la función hepática y los niveles de bilirrubina.
La sangre del prematuro tiene mayor contenido de hemoglobina fetal (hasta el 75%) y desciende a razón de 3 a 4 gr por semana. Hay tendencia a las hemorragias por disminución de los factores de coagulación producidos por el hígado. Este trastorno de la coagulación se acompaña de fragilidad capilar y facilita la posibilidad de hemorragias intracraneales.
El prematuro es esencialmente lábil a los cambios de temperatura tanto por la inmadurez del centro regulador central por el bajo aporte calórico que tiene durante los primeros días, por la delgadez de la piel y por la desproporción entre peso y superficie corporal.
De tal forma el niño prematuro y/o de bajo peso debe luchar contra:
La hipoxia y la hiperoxia
La hipoglucemia e hiperglucemia
La desnutrición
La deshidratación
d) Traumatismo durante el parto
Son los que se producen durante el nacimiento y lo predisponen a:
– Macrosomia
– Prematurez
– Desproporción feto-pelviana
– Distosias óseas
– Parto prolongado
– Presentaciones anormales
Los traumas mas comunes son:
– Petequias en cabeza, torax y espalda
– Equimosis
– Heridas en la piel
– Traumas en cabeza (cefalohematoma, etc,)
– Traumatismos de cara, orejas y conducto auditivo externo
– Parálisis facial
– Lesiones oculares o perioculares
– Fractura de clavícula
– Parálisis braquial
– Parálisis del frénico
– Daños intraabdominales (en bazo, hígado, etc.)
5.- Evaluacion y diagnostico
El objetivo fundamental de una buena evaluación y diagnostico no debe centrarse solamente en determinar la perdida auditiva. Se debe pautar las metas a conseguir para evitar la mas mínima perdida de tiempo y colocar al niño y su entorno en un programa de recuperación adecuado a sus posibilidades reales.
Para poder evaluar una discapacidad auditiva es necesario conocer la maduración de las conductas auditivas de un niño normal.
Estas dependen de la mielinizacion de la vía auditiva y sus interconexiones.
Las mismas se pueden dividir en cuatro estadios evolutivos:
Estadio 1 (del nacimiento al 6to. mes)
– Ante un estimulo sonoro se pueden ver los reflejos:-Reflejo cocleopalpebral
-Reflejo de moro
-Reflejo de llanto
-Reflejo frontal
-Reflejo respiratorio
-Aumento de la frecuencia cardiaca
– 1er. o 2do. mes: desviación de la mirada hacia la fuente sonora
– 3er. o 4to. mes: giro rudimentario de la cabeza hacia la fuente sonora.
– 4to. a 7mo. mes: vuelven la cabeza hacia la fuente sonora solo en el plano
lateral.Estadio 2 (6to. mes hasta los dos anos)
– Se sientan solos con la cabeza en posición vertical
– Reflejo de orientación
– Localizan el sonido lateral y de abajo
– Comienza la discriminación
– Reaccionan al nombre y la voz de la madre
– 9no. Mes: vocalizaciones con sentido
– 9 a l3 meses: localización directa de la fuente sonora
– 1 año : respuesta de orientación madura
– 24 meses: localizan la fuente desde cualquier ángulo
Estadio 3 (2 años a 6-7 años)
– Desarrollo mental y corporal suficiente para la participación activa de la medición de la audición.
Estadio 4 (comienzo de la escolaridad)
– Capacidad para producir señales preestablecidas cuando escuchan un sonido
El camino para realizar un buen diagnostico puede resumirse de la siguiente forma:
– Realizar una anamnesis completa
– Determinar el grado de perdida y su topología
– Investigar si se asocia a algún otro déficit sensorial o motor
– Realizar todas aquellas interconsultas que se deriven de las investigaciones anteriores (Neurologicas, genéticas,Oftalmológicas, etc.)
l) ANAMNESIS
– Identificación– Nombre y apellido
– Fecha de nacimiento
– Domicilio y T.E.
– Nacionalidad
– Edad en anos y meses
– Fecha de primera consulta
– Fecha de consultas anteriores– Motivo de consulta
– Antecedentes heredofamiliares
– Nombre y edad de los hermanos
– Factores de tipo hereditario:abuelos, tíos,etc.
– Antecedentes de hipoacusia familiar– Antecedentes Personales
– Prenatales
– Natales
– Post-natales– Antecedentes referidos a la maduración
– Lactancia natural o artificial
– Reflejo de succión
– Maduración motora– Enfermedad actual
– Cuando se advirtió síntoma
– Aparición brusca y progresiva
– Otros síntomas acompañantes
– Alteraciones del equilibrio
– Reacción a sonidos cotidianos
– Conducta y personalidad del niño– Examen físico
– Descripción de malformaciones
– Examen de fauces
– Examen de la nariz
– Examen de los oídos-Características del pabellón y conducto auditivo externo
-Imagen otoscopica del tímpano y del oído medio
Exámenes complementarios
A) Evaluación audiologica- Pruebas subjetivas
– De 0 a 2 años:a) Examen con tonos puros y ruido blanco a campo libre
– Test de despertar
– Test de observación de la conductab) Discriminación con instrumentos sonoros y ruidos familiares
c) Señal locutiva
d) Test de Suzuki y Ojiba– De 2 a 3 años:
a) Audiometria tonal por juegos
b) Test de imágenes
– Pruebas objetivasA) Funcionales
a)Impedanciometria y timpanometria
b)Potencial evocado auditivo
c)Audiometria por respuestas eléctricas y onda SN1O
d)Electrococleografia
e)Otoemisiones acústicasB)Evaluación Radiologica
– Radiología simple
– Tomografía computada
– Resonancia magnéticaC)Laboratorio especifico según el caso (metabólicas, Ototoxicas,genéticas, infecciosas, etc.)
D) Otras evaluaciones
– Genética
– Neurologica
– Oftalmológica
– Foniatrica
– Psicológica
Ninguna prueba tiene el valor suficiente si se la toma aisladamente. Solo el conjunto de pruebas, su interpretación y correlación es lo que posibilitara la realización correcta del diagnostico auditivo.
Para la evaluación se debe tener en cuenta la edad madurativa por encima de la cronológica, ya que de acuerdo a la misma se seleccionara el método mas adecuado para la medición del déficit.6.- Prevencion
El diagnostico temprano de la hipoacusia infantil esta relacionado íntimamente con el campo de la Medicina Preventiva. Se define como «alto riesgo auditivo» a todas aquellas causas prenatales, natales y post-natales capaces de ocasionar un daño de la audición permanente o temporario y de grado variable.
La prevención del alto riesgo auditivo se debe realizar en tres niveles:
PREVENCION PRIMARIA
– Antes de que se produzca la hipoacusiaPREVENCION SECUNDARIA
– Medidas a tomar una vez producida la hipoacusiaPREVENCION TERCIARIA
– Medidas para recuperar y rehabilitar la hipoacusia.-Prevención primaria
Son todas aquellas medidas tendientes a disminuir el numero de casos nuevos. Comprenden:
l) Vacunación
2) Asesoramiento genético
3) Control del embarazo y del parto
4) Campañas de formación y de información para profesionales de la salud
5) Programas de información para padres
6) Información general destinada a la comunidad
Estas medidas son tendientes a concientizar al equipo de salud y a la comunidad toda que, con pocos recursos y educando, se puede disminuir el numero de casos o, por lo menos, minimizar las secuelas.Prevención secundaria
Es simplemente, la «detección temprana».
Es la selección de la población de alto riesgo en el periodo critico (antes de los 2 años). Es necesario efectuar una evaluación multidisciplinaria como la descripta anteriormente.
Este tipo de enfoque integral del problema del hipoacusico, permitira reconocer a tiempo las diversas características parciales o variables que conforman la realidad global de cada paciente.
Es sabido que la gran mayoría de las hipoacusias no tienen componentes puros y se pueden asociar a otras deficiencias en otras áreas.
El reconociento de los mismos permitira organizar una terapia que respete las necesidades y limitaciones en cada caso.
De esta forma se evitaran perdidas de tiempo en procedimientos educativos que siendo apropiados para muchos casos, no resultaran adecuados para muchos otros.Prevención terciaria
Cuando se ha instalado la patología, es necesario recuperar o rehabilitar.«Rehabilitar» se define como el retorno a la plenitud de las capacidades físicas y psíquicas.
«Recuperar» es obtener el máximo rendimiento posible dentro de las limitaciones que la patología impone.
Por lo tanto, -si bien no siempre se puede rehabilitar a un hipoacusico- su recuperación es siempre posible.Solo es necesario recordar para ello que «no hay hipoacusicos», sino diferentes cuadros con hipoacusia. De esta forma los planteos metodologicos para su recuperación, no deben generalizarse.
Se deben fijar metas que no sobrepasen las posibilidades reales en cada caso.
«Solo el correcto diagnostico temprano posibilita el exito recuperativo»